Maladies pediatriques rares : Physiopathologie et traitements

Une maladie rare est une maladie qui n'affecte qu'un tres faible pourcentage d'individus.

Une maladie orpheline est une maladie qui n'affecte qu'un faible pourcentage de la population et dont le marche est donc suffisamment restreint pour qu'il soit impossible de trouver un remede sans l'intervention des pouvoirs publics.

Les medicaments orphelins sont ceux qui sont developpes specifiquement pour etre utilises contre les maladies rares.

De nombreuses maladies rares se developpent pendant l'enfance, et plus de 30 % des enfants atteints de maladies rares ne vivent meme pas jusqu'a leur cinquieme anniversaire.

Les maladies infantiles rares sont principalement des maladies hereditaires.

Pour les jeunes, la fenetre ideale pour le traitement peut etre manquee si le diagnostic est retarde ou mal compris.

La pathogenese, le diagnostic et le traitement des maladies rares sont mal connus, et il peut etre difficile de gerer et d'obtenir des medicaments pour les enfants qui en sont atteints.

Soixante-dix pour cent des maladies rares sont largement ou uniquement hereditaires et ne se manifestent que chez les enfants.