La trisomie 21: Perspective historique sur son diagnostic et sa comprehension

La trisomie 21, habituellement nommee syndrome de Down, mais qui en toute equite historique devrait s'appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus frequents syndromes genetiques congenitaux du handicap cognitif.

Il touche plus de 500 000 personnes en Europe seulement.

L'incidence est superieure a celle de la mucoviscidose, myopathie, et maladie de Huntington combinees.

Elle est dix fois superieure a celle du sida. Ce livre retrace, dans une perspective historique, la facon dont la trisomie 21 a ete diagnostiquee, nommee et comprise au fil des annees.

En effet, l'histoire scientifique de ce syndrome, qui remonte a la premiere partie du XIXe siecle, est edifiante.

Elle reflete les ambiguites, les malentendus, les fausses pistes, et finalement les clarifications apportees par la recherche des dernieres decennies.

Si la situation actuelle des personnes porteuses d'une trisomie 21 est meilleure que jamais dans nos pays, il s'en faut de beaucoup qu'elle soit satisfaisante en termes de droits, d'insertion sociale et professionnelle, et de qualite de vie.

De nouveaux espoirs se font jour avec une amelioration des prises en charge et les perspectives encore eloignees mais reelles de therapie genetique.